La drépanocytose, c’est quoi ce truc ?

La drépanocytose est une maladie génétique grave, héréditaire, touchant les globules rouges du sang. C’est la maladie génétique la plus répandue au monde, car elle concerne près de 50 millions de personnes !

Chaque année en Afrique, 300 000 enfants naissent atteints par cette pathologie. “Mais l’Afrique c’est loin de chez moi ça ! Nous en France on n’est pas concerné !”
Si ! Même si cette maladie est surtout présente en Afrique et dans les Antilles, elle est aussi présente dans le Maghreb, en Inde, en Amérique du sud (surtout au Brésil). Comme la France est un pays de métissage il y a donc des cas en métropole. La drépanocytose est devenue la maladie génétique la plus répandue en France.

Comment ça se fait que l’on n’en entend jamais parler ?

Depuis Juillet 2005, la drépanocytose a été reconnue successivement comme priorité de santé publique par l’Union Africaine (UA), l’UNESCO, et l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Pourtant malgré cela, elle reste l’une des maladies les plus méconnues, à la fois des gouvernements et du grand public, mais aussi des professionnels de santé.

Assimilée à tort à une « maladie de Noirs », la drépanocytose touche des millions de personne et reste une maladie que l’on stigmatise. Tu as peut-être des copains ou de la famille touchée par cette maladie. Tu es peut-être toi-même concerné-e et tu trouves qu’on n’en parle pas assez ce qui te donne l’impression d’être « différent-e » des autres. A cause de la méconnaissance de cette maladie, les patients drépanocytaires et leurs familles sont, depuis des dizaines d’années, confrontés à une profonde incompréhension, à la fois de leur entourage et aussi des professionnels de santé.

C’est quoi exactement comme maladie ?

La drépanocytose est une maladie du sang, plus précisément des globules rouges. C’est une anomalie de l’hémoglobine (constituant des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène et le gaz carbonique dans le sang).

L’hémoglobine drépanocytaire est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille appelé drépanocyte. De ce fait le globule rouge ainsi déformé, perd sa capacité à passer dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque, et entrave la livraison d’oxygène et est détruit précocement.

Cette livraison d’oxygène ainsi entravée cause chez le patient drépanocytaire des douleurs tellement intenses que souvent les malades sont admis à l’hôpital pour recevoir de la morphine. C’est d’ailleurs la première cause d’hospitalisation ainsi qu’un risque important d’infections.

Ça se voit tout ça ?

Non, mais ce n’est pas pour ça que le malade peut l’oublier. Même en dehors des crises qui sont très douloureuses, il faut vivre avec des contraintes : boire souvent de l’eau, rester au chaud, ne pas prendre de poids, éviter les infections respiratoires, ne pas s’essouffler, porter des vêtements amples. Si on a un copain atteint par cette maladie, il faut essayer de garder tout ça en tête. En effet, ces petites choses du quotidien auxquelles on ne pense généralement pas deviennent très importantes pour le malade.

Et le traitement ?

Cette maladie ne se guérit pas, mais il existe des traitements permettant de soulager la douleur parfois insupportable. Diagnostiquée dès la naissance, elle implique un traitement antibiotique continu jusqu’à l’âge de 15 ans afin de réduire le risque d’infections. Il est important d’éviter les facteurs déclenchant (froid, altitude, infections, déshydratation), d’apporter à l’organisme une supplémentation en folates, de prévenir des infections à pneumocoque et méningocoque par la vaccination. Une transfusion sanguine peut être nécessaire cas d’anémie profonde ou d’infection grave.

Le seul traitement curatif disponible actuellement contre la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse : les cellules souches de la moelle du patient sont détruites et remplacées par celles d’un donneur sain compatible, souvent un frère ou une sœur. On ne trouve pas de donneurs compatibles pour tous les patients. Elle est réservée aux formes les plus sévères de la maladie.

Si jamais, tu as un copain atteint de cette pathologie ou si toi-même es atteint, n’hésite pas à en parler. Comprendre une maladie, pouvoir en parler, c’est aussi être moins seul face à elle.

Source illustration : Santé sur le net